DNA 的复制、修复与重组：一份拷贝怎样做准、坏了怎样补、又怎样重新洗牌

这两章讲 DNA 自己怎么对待自己：复制是做一份拷贝，修复是拷贝或原件坏了之后补回去，重组是把已有的片段重新剪接组合。三件事用的是同一批工具——聚合酶、连接酶、核酸酶、碱基配对——所以放在一起讲。

使用方法：每节末尾的「本节题目」列出了题册里归到这一节的判断题和填空题，题干照抄原题，结论取自官方答案。书末附题号索引，做到哪道题卡住，点题号直接跳过去。

---

30.1复制的六条基本规律

DNA 复制的考点看着多，其实都从一个限制推出来：DNA 聚合酶只能把脱氧核苷酸接到一个已有的 3′-OH 上，因此只能沿 5′→3′ 方向合成，而且不能从头起步。记住这一条，下面六条规律大都能自己推出来。

第一，有固定的起点。复制从基因组上特定的序列开始，这个序列叫复制起点（大肠杆菌的叫 oriC），由专门的起始蛋白识别。

复制子（replicon）——基因组中能独立进行复制的单位。每个复制子都有一个控制复制起始的起点，可能还有终止复制的终点。复制的调控集中在起始阶段：一旦开始，就会一直进行到整个复制子复制完成（或复制受阻）。原核基因组通常只有一个复制子，真核染色体上有成百上千个。

第二，需要引物。因为聚合酶不能从头起步，必须先由引发酶合成一小段带 3′-OH 的RNA 引物。复制的原料是四种脱氧核糖核苷三磷酸（dNTP）：每接上一个，水解掉两个高能磷酸键为成键供能。原核的 RNA 引物较长，真核的约 10 个核苷酸。

第三，双向复制。从一个起点出发形成两个复制叉，背向而行。大肠杆菌虽然只有 oriC 一个起点，复制仍然是双向复制。

第四，半保留复制。 半保留复制——复制时双链解开，每条链各作模板合成一条新的互补链，结果每个子代分子的一条链来自亲代、另一条是新合成的。这种方式保证了遗传信息稳定地传递。

第五，半不连续复制。这一条是方向限制的直接结果。两条模板链反向平行，复制叉朝一个方向走：

• 模板方向为 3′→5′ 的那条，新链合成方向与复制叉移动方向相同，可以连续合成——这条新链叫前导链。
• 模板方向为 5′→3′ 的那条，新链合成方向与复制叉移动方向相反。它只能等复制叉解开一段，就从这段的 3′ 端起合成一个短片段，复制叉再走一段，再合成一个——所以是不连续合成的，这条新链叫后随链（也叫滞后链）。

半不连续复制——一条新链连续合成、另一条不连续合成的复制方式。

冈崎片段——后随链上不连续合成的那些短 DNA 片段。每个片段都要一个新的 RNA 引物来起头，由 DNA 聚合酶沿 5′→3′ 方向延伸，最后由DNA 连接酶连成长链。注意：后随链整体上是不连续的，但每个冈崎片段本身的延伸仍然是 5′→3′。

第六，高度忠实。错误率远低于其他生化过程，原因见 30.4。

还有两个关于速度的判断点。DNA 链延长的速度几乎是恒定的：生长快的细胞只是复制叉数目更多，而不是每个复制叉跑得更快。真核基因组大得多，却不是靠提高复制叉移动速度来赶工——真核复制叉反而更慢，它靠的是增加复制起点的数目。

本节题目

〔30-真题-小3〕【2025 华南师范大学-判断 DNA 前导链不连续合成。——错。前导链连续合成，不连续合成的是后随链。

〔30-通关-判3〕DNA 复制是在起始阶段进行控制的，一旦复制开始，它即进行下去，直到整个复制子完成复制。——对。复制的调控集中在起始阶段，一旦启动就持续到整个复制子复制完成。

〔30-通关-判2〕在细胞中，DNA 链延长的速度随细胞的培养条件而改变。——错。DNA 链延长的速度几乎恒定；生长快的细胞只是复制叉更多，慢的复制叉少、还会出现复制间隙。

〔30-通关-判6〕为了在较短的时间内完成比原核生物大得多的基因组 DNA 的复制，真核生物 DNA 复制叉的移动速度远大于原核生物。——错。真核复制叉比原核慢得多（约 50 bp/s 对 1000 bp/s），它靠增加复制起点数目来缩短总时间。

〔30-真题-小2〕【2025 中国科学院大学-判断】原核生物和真核生物的聚合酶都是 dNTP 为底物。——错。DNA 聚合酶以 dNTP 为底物，但 RNA 聚合酶以 NTP 为底物。

〔30-通关-填1〕DNA 合成的原料是＿＿；复制中所需要的引物是＿＿。——答：四种脱氧核糖核苷三磷酸，RNA

〔30-通关-填3〕前导链的合成是＿＿的，其合成方向与复制叉移动的方向＿＿；后随链的合成是＿＿的，其合成方向与复制叉移动方向＿＿。——答：连续，相同，不连续，相反

〔30-通关-填6〕所有冈崎片段的延伸都是按＿＿方向进行的。——答：5′→3′

〔30-真题-小5〕【2025 中国科学技术大学-填空】在 DNA 复制起始过程中，为 DNA 聚合酶提供一个起点的短的 RNA 片段被称为（＿＿）。——答：引物

〔30-真题-小11〕【2026 中国科学技术大学-填空】DNA 聚合酶合成 DNA 方向是从（＿＿）端到（＿＿）端，DNA 复制中（＿＿）链连续复制，（＿＿）链形成不连续的片段。——答：5′，3′，前导，后随/滞后

---

30.2复制的酶和蛋白：按工序排

复制要把下面八道工序做完，每道工序由固定的蛋白负责。按工序记，比按名字背省力得多。

有几个题目常考的细节：

SSB 是复制叉上数量最多的蛋白——单链有多长，它就要铺多长，每条单链上都得大量覆盖。

解开双螺旋靠的是解旋酶；拓扑异构酶 Ⅱ 通过引入负超螺旋、消除复制叉前进带来的扭曲张力，也促进了解链——所以填空题「（）是 DNA 复制解开双螺旋的酶」，官方答案给的是拓扑异构酶 Ⅱ／解旋酶，两者都算。

限制性内切酶是切割特定序列的工具酶，复制过程不需要它。

复制体——在复制叉上由 DNA 聚合酶、解旋酶、引发酶、SSB 等与复制有关的酶和蛋白质因子构成的多蛋白复合体。各组分协同工作，保证了复制的精确、持续和协调。

DNA 聚合酶：原核三种

两个易错点。一是「pol Ⅲ 是复制的主要酶」不等于「pol Ⅲ 含量最高」——含量最高的是 DNA 聚合酶 Ⅰ，因为它功能广、需要的分子多。二是填空题常这样考分工：「DNA 聚合酶 Ⅰ 主要参与引物切除和修复，DNA 聚合酶 Ⅱ 仅参与修复，DNA 聚合酶 Ⅲ 主要参与复制」。

Klenow 片段——DNA 聚合酶 Ⅰ 经枯草杆菌蛋白酶水解后得到的大片段。它保留5′→3′ 聚合酶活性和3′→5′ 外切酶活性；切下的小片段只有5′→3′ 外切酶活性。Klenow 片段因为没有 5′→3′ 外切活性、不会降解引物，常用于测序、补平末端等实验。

DNA 聚合酶 Ⅲ 有全酶和核心酶两种形式。核心酶由 α、ε、θ 三个亚基组成：α 亚基具有 5′→3′ 聚合酶活性，ε 亚基具有 3′→5′ 外切酶活性（负责校对），θ 亚基辅助 ε 稳定结构。

DNA 聚合酶：真核五种

记住「α、β 没有校对，γ、δ、ε 有」就能答选择题。也正因为主力的 δ、ε 都有 3′→5′ 外切校对，不能因为 α 没有校对就说真核复制的忠实性低于原核——实际上真核的忠实度更高。

拓扑异构酶与连接酶

拓扑异构酶是与DNA 拓扑异构反应有关的酶，改变 DNA 的超螺旋状态，分两型：

• Ⅰ型（拓扑异构酶 Ⅰ）：只让 DNA 的一条链断裂再连接，反应不需要 ATP。原核的Ⅰ型主要集中在活性转录区，与转录有关。
• Ⅱ型（拓扑异构酶 Ⅱ）：让 DNA 的两条链同时断裂再连接，需要ATP供能。能引入负超螺旋、清除复制叉前方的正超螺旋，参与 DNA 复制的主要是Ⅱ型。

DNA 连接酶连接切口需要能量，而能源因生物而异：细菌的连接酶用 NAD⁺，动物细胞和 T4 噬菌体的连接酶用 ATP。

本节题目

〔30-通关-判10〕已在大肠杆菌中发现的 5 种 DNA 聚合酶中，DNA pol Ⅲ是参与大肠杆菌染色体 DNA 复制的主要酶，在细胞中含量最高。——错。参与复制的主要酶是 DNA 聚合酶 Ⅲ，但细胞中含量最高的是 DNA 聚合酶 Ⅰ。

〔30-通关-判8〕真核细胞 DNA 聚合酶 α 没有 3′→5′ 外切酶的活性，因此真核细胞染色体 DNA 复制的忠实性低于原核细胞。——错。真核的主要复制酶 δ、ε 都有 3′→5′ 外切校对活性，错配修复系统也更复杂，真核复制的忠实度反而更高。

〔30-通关-判9〕DNA 拓扑异构酶 I 的作用与 DNA 复制有关，拓扑异构酶 II 与基因转录有关。——错。说反了：Ⅰ型主要集中在活性转录区，与转录有关；Ⅱ型主要参与复制。

〔30-通关-填7〕大肠杆菌 DNA 聚合酶 I 经枯草杆菌蛋白酶水解可产生 2 个片段，大片段称为（＿＿），具有（＿＿）活性和（＿＿）活性，小片段具有（＿＿）活性。——答：Klenow 大片段；5′→3′DNA 聚合酶；3′→5′外切核酸酶；5′→3′外切核酸酶

〔30-通关-填9〕大肠杆菌有三种 DNA 聚合酶：DNA 聚合酶 I 主要参与＿＿和＿＿。DNA 聚合酶Ⅱ仅参与＿＿。DNA 聚合酶Ⅲ主要参与＿＿。——答：引物切除，修复，修复，复制

〔30-通关-填14〕DNA polIII是参与大肠杆菌DNA复制的主要酶，结构最为复杂，有全酶和核心酶两种形式，核心酶由 ＿＿、＿＿ 和 ＿＿ 亚基组成，其中 ＿＿ 亚基具有 5′→3′ 聚合酶活性， ＿＿ 亚基具有 3′→5′ 核酸外切酶活性。——答：α ε θ α ε

〔30-真题-小7〕【2025 湖南大学-填空】大肠杆菌的 DNA 聚合酶有三种，其中（＿＿）主要负责复制，（＿＿）主要负责修复。——答：DNA 聚合酶III，DNA 聚合酶I

〔30-真题-小8〕【2026 中山大学-填空】（＿＿）是 DNA 复制解开双螺旋的酶。——答：拓扑异构酶II/解旋酶

〔30-通关-填8〕在 DNA 复制中，＿＿可防止单链模板重新缩合和核酸酶的攻击。——答：单链结合蛋白（SSB）

〔30-通关-填2〕DNA 拓扑异构酶是与（＿＿）有关的酶。——答：DNA 拓扑异构反应

〔30-通关-填15〕DNA 拓扑异构酶分为Ⅰ型和Ⅱ型，＿＿催化 DNA 的一条链发生断裂和再连接，＿＿催化 DNA 的两条链同时发生断裂和再连接。其中＿＿型拓扑异构酶的催化作用需要 ATP 提供能量。参与 DNA 复制的主要是＿＿型拓扑异构酶。——答：Ⅰ型 Ⅱ型 Ⅱ Ⅱ

〔30-通关-填13〕细菌的 DNA 连接酶以＿＿为能量来源，动物细胞和 T4 噬菌体的 DNA 连接酶以＿＿为能源。——答：NAD+ ，ATP

---

30.3原核与真核复制的不同

「比较真核生物和原核生物 DNA 复制的不同点」是一道固定大题，按官方答案逐项列出：

表里有三行最常被单独拿出来考：复制叉速度（真核慢）、冈崎片段长度（原核长）、去引物的酶（真核是 RNase H1 与 MF1，不是 DNA 聚合酶 Ⅰ）。

本节题目

〔30-通关-判7〕在 E. coli 细胞和真核细胞中都是由 DNA 聚合酶 I 切除 RNA 引物。——错。真核 RNA 引物由 RNase H1 与 MF1 协同切除，不是 DNA 聚合酶 Ⅰ。

〔30-通关-填10〕原核细胞 DNA 复制时形成的冈崎片段比真核细胞 DNA 复制形成的冈崎片段 ＿＿。——答：长

---

30.4复制的忠实性：先分清两个问题

这一节有两道题看上去矛盾，其实问的是两件事，必须分开答。

问题一：复制的忠实性「最主要」靠什么？官方答案是碱基互补配对原则。所以「DNA 复制的忠实性主要是由 DNA 聚合酶的 3′→5′ 外切酶的校对来维持」这句判断题是错的。

问题二：复制为什么比转录精确得多？答案是DNA 聚合酶有 3′→5′ 外切酶活性、能校对，而 RNA 聚合酶没有。碱基配对两者都有，所以它解释不了两者之间的差别；能解释差别的只有校对。

一个是「最主要的基础」，一个是「两者差别的来源」，答案自然不同。

「生物体如何保证 DNA 复制的准确性」这道大题，官方答案分五条，按这个顺序答：

一、半保留复制：每条亲代链都作为模板，子代与亲代序列一致。

二、碱基互补配对加上 DNA 聚合酶的模板依赖性：dNTP 按 A–T、G–C 对号入位。

三、3′→5′ 外切酶的校对：DNA 聚合酶 Ⅰ、Ⅱ（以及 Ⅲ）能识别并切除 3′ 端错配的碱基。填空题「DNA 合成的准确性是因为 DNA 聚合酶 Ⅰ 的（）功能」，答3′→5′ 外切酶校对。

四、多种修复系统：错配修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复等，能纠正复制中漏过的错误。

五、用 RNA 作引物：引物的起始几个核苷酸最容易出错，用 RNA 做、之后切掉换成 DNA，就把这段最容易出错的序列清除了。

（真核还可补一句：端粒及端粒酶保证了后随链末端的完整复制。）

填空题「维持 DNA 复制高度忠实性的机制主要有＿＿、＿＿和＿＿」，按官方答案填碱基配对原则（半保留复制）、DNA 聚合酶的自我校对、多种修复机制。

本节题目

〔30-通关-判11〕DNA 复制的忠实性主要是由 DNA 聚合酶的 3′→5′ 外切酶的校对来维持。——错。忠实性中起最主要作用的是碱基互补配对原则，3′→5′ 外切校对与修复是其后的补充。

〔30-通关-填11〕维持 DNA 复制的高度忠实性的机制主要有 ＿＿、＿＿ 和 ＿＿。——答：DNA 的半保留复制碱基配对原则，DNA 聚合酶的自我校对，多种修复机制

〔30-真题-小10〕【2026 合肥工业大学-填空】DNA 合成的准确性是因为 DNA 聚合酶 I 的（＿＿）功能，突变最容易生成（＿＿）二聚体。——答：3′→5′ 外切酶校对；胸腺嘧啶二聚体（T-T）

---

30.5端粒、端粒酶，以及两种特殊的复制方式

末端复制问题与端粒

线性染色体有一个原核没有的麻烦：后随链最末端那个冈崎片段的 RNA 引物被切掉之后，留下的空缺没有上游的 3′-OH 可以接着补，每复制一次，染色体末端就短一截。

端粒是真核线性染色体两个末端的特殊结构，由成百个 6 个核苷酸的重复序列组成，一条链富含 G、互补链富含 C。它维持染色体的稳定和复制的完整，防止染色体末端之间相互连接，并补偿后随链 5′ 末端切除引物后留下的空缺。

端粒酶——由蛋白质和 RNA 构成的核糖核蛋白复合物，负责端粒 DNA 的复制。它是真核细胞特有的：蛋白质部分具有逆转录酶活性，RNA 部分充当合成端粒 DNA 的模板。工作方式：结合在端粒的 3′ 末端，用自身 RNA 与 DNA 的 3′ 端配对，以 RNA 为模板把 DNA 延长一个重复单位，再向前移动一次；最后端粒 3′ 单链末端回折作引物，补齐互补链。

端粒与衰老、癌变（官方大题答案）：

• 衰老：体细胞每分裂一次，端粒缩短一截；短到临界值，染色体变得不稳定，细胞停止分裂，进入衰老或凋亡。端粒缩短是细胞复制性衰老的主要机制，端粒长度因此被看作细胞寿命的「计数器」。
• 癌变：癌细胞高表达端粒酶，端粒长度得以维持，细胞获得无限增殖的能力。端粒酶激活是细胞癌变的重要标志，因此它既可作肿瘤标志物，也是肿瘤治疗的靶点。

同一道理解释另一道判断题：单细胞生物要靠持续增殖延续物种，端粒酶必须保持高活性；多细胞生物的体细胞端粒酶活性被显著抑制，既是衰老机制，也防止无限增殖。所以单细胞生物的端粒酶活性比多细胞生物体细胞高。

滚环复制与 D 环复制

滚环复制（噬菌体 ΦX174 等）：复制型双链环的正链在特定位置被 A 蛋白切开，以切口处的 3′-OH 为起点延伸，边延伸边把旧正链「滚」出来。合成一圈后再切开、环化，释放出单位长度的单链环。注意，正链延伸虽然借用了切口的 3′-OH，但以单链为模板合成互补链时仍然要 RNA 引物，所以不能说滚环复制不需要引物。

D 环复制：线粒体和叶绿体 DNA 的复制方式。它最主要的特征是：环状双链 DNA 分子两条链的复制起点不在一起。重链（H）的起点先启动，新链置换出一段单链，形成「D」字形的环；复制进行到一定程度后，轻链（L）的起点才暴露并启动。

本节题目

〔30-通关-判5〕单细胞生物体内的端粒酶活性比多细胞生物中体细胞内的端粒酶活性高。——对。单细胞生物靠持续增殖延续物种，端粒酶须保持高活性；多细胞生物的体细胞端粒酶活性被显著抑制。

〔30-通关-判1〕滚环复制不需要 RNA 作为引物。——错。正链延伸虽借用 A 蛋白切口处的 3′-OH，但由单链模板合成互补链时仍需 RNA 引物，所以不能说滚环复制不需要引物。

〔30-通关-填4〕DNA 端粒的复制是由 ＿＿ 催化的。——答：端粒酶

〔30-通关-填5〕端粒酶是＿＿细胞所特有的，由蛋白质和 RNA 两种组分组成，蛋白质部分具有＿＿酶活性，RNA 的主要作用是＿＿。——答：真核 逆转录酶 充当端粒合成的模板

〔30-通关-填12〕线粒体和叶绿体 DNA 的复制方式是＿＿，其最主要的特征是＿＿。——答：D 环复制 环状双链DNA 分子两条链的复制起点不在一起

---

30.6DNA 损伤：从哪来

DNA 损伤——细胞内外因素造成的 DNA 化学结构改变。损伤不一定遗传，可能被修复；如果没被修复、造成 DNA 序列可遗传的永久改变，才称为突变。

「DNA 损伤的因素有哪些」按来源分三类答：

自发性损伤：复制中的碱基错配；以及 DNA 自身的化学变化，最常见的两种是脱氨基作用（如 C 脱氨变成 U）和碱基的互变异构（酮式与烯醇式互变，改变配对性质）。

物理因素：紫外线主要使 DNA 链上相邻的嘧啶形成嘧啶二聚体，其中最容易形成的是胸腺嘧啶二聚体（T–T），造成双螺旋扭曲；电离辐射（X 射线、γ 射线）主要造成链断裂和碱基损伤。

化学因素：

• 碱基类似物——结构像正常碱基，复制时被当作正常碱基掺入，再靠互变异构造成错配。5-溴尿嘧啶是 T 的类似物，代替 T 掺入并与 A 配对，但它容易变成烯醇式而与 G 配对，结果造成A·T→G·C的转换；2-氨基嘌呤同样引起 A·T→G·C。碱基类似物引起的突变都是转换，不是颠换。
• 嵌入剂——扁平分子插入碱基对之间，使复制时多插或漏掉碱基，造成移码突变。实验室常用的染料溴化乙锭就是这样致癌的。
• 烷化剂——使碱基烷基化，导致碱基脱落、断链或交联。

生物因素（病毒插入）和其他因素（重金属、氧化产物等）可作补充。

本节题目

〔30-真题-小9〕【2026 南方科技大学-填空】（＿＿）和（＿＿）是 DNA 自发损伤的常见形式，导致突变发生。——答：脱氨基作用；碱基互变异构

〔30-真题-小4〕【2025 华中科技大学-填空】取代正常碱基掺入到 DNA 分子中，并通过互变异构引起 DNA 复制错误的化学诱变剂有（＿＿）和（＿＿）等。——答：5-溴尿嘧啶，2-氨基嘌呤

〔30-通关-填16〕细胞内外因素造成的 DNA 的化学改变称为 ＿＿，如果造成 DNA 结构的可遗传的永久性改变，则称为 ＿＿。——答：DNA 损伤 DNA 突变

---

30.7DNA 修复：五类方式

「DNA 损伤的主要修复方式有哪些」官方答五类：错配修复、直接修复、切除修复、重组修复、易错修复（SOS 修复）。

直接修复：不切任何东西，把损伤原地还原

光复活：光复活酶在可见光激活下，直接拆开紫外线形成的嘧啶二聚体，是最简单、最直接的修复。光复活酶广泛存在于原核和低等真核生物中，但高等哺乳动物没有，它们主要靠核苷酸切除修复来处理嘧啶二聚体。

MGMT 修复：O⁶-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶（MGMT）把 O⁶-甲基鸟嘌呤上的甲基直接转到自己的活性位点上，鸟嘌呤随即恢复正常。人体肝、脑细胞里都有 MGMT，所以人体细胞并不缺乏直接修复。但它有个致命局限：每分子 MGMT 只能修一个位点，转移甲基后自身就失活了，是一种「自杀」酶，因此直接修复并不一定经济。

切除修复：切掉坏的，照着好链补上

两种切除修复的分工，填空题直接考：碱基切除修复识别DNA 单个碱基的变化，核苷酸切除修复识别DNA 结构的改变（引起双螺旋明显扭曲的损伤，如嘧啶二聚体）。

碱基切除修复的六步（四川大学 2025 大题）：

一、识别：特定的DNA 糖苷酶识别并结合受损的碱基（如尿嘧啶、8-氧鸟嘌呤、烷基化碱基）。

二、切糖苷键：糖苷酶水解受损碱基与脱氧核糖之间的糖苷键，留下一个无碱基位点（AP 位点）。

三、切链：AP 内切核酸酶识别 AP 位点，在其一侧切断磷酸二酯键。

四、清残基：DNA 聚合酶用 5′→3′ 外切活性切除残留的脱氧核糖磷酸。

五、填补：DNA 聚合酶以未受损的互补链为模板填上正确的核苷酸。

六、连接：DNA 连接酶封闭切口，恢复完整双链。

核苷酸切除修复则由修复蛋白复合物（原核 UvrA、UvrB、UvrC、UvrD，真核 XP 蛋白）识别扭曲，切掉包含损伤在内的一段寡核苷酸，再补齐、连接。

错配修复：先分清哪条是新链

复制后留下的错配，修的关键在于修哪一条——必须改新链、不能改老链。大肠杆菌的办法是借半甲基化：Dam 甲基化酶会把GATC序列中的 A 甲基化，但新链刚合成时还没来得及甲基化，复制后短时间内 DNA 处于半甲基化状态，带甲基的是老链。错配修复系统据此认出新链，切除新链上含错配的一段，再以老链为模板重新合成。

参与大肠杆菌错配修复的蛋白是MutS（识别错配）、MutL、MutH（在未甲基化的 GATC 处切开新链）和UvrD（解旋），再加外切核酸酶、DNA 聚合酶 Ⅲ和 DNA 连接酶——注意用的是 pol Ⅲ，不是 pol Ⅰ。

错配修复的作用：DNA 聚合酶虽有校对，仍会漏掉一些错配（如 A–C、G–T），错配修复精准地切除错误碱基并重新合成，是保证复制保真度的关键补充。

只有原核是靠Dam甲基化区分新老链的，真核不是：真核在复制过程中进行错配修复，一发现错配就从新合成的链上切除。

重组修复与 SOS 修复

重组修复：损伤来不及修就被复制，子链在损伤对面留下缺口，这时从另一条完整的同源 DNA 上借一段来补（机制见 31.2）。它不去掉损伤本身，只保证子代分子完整。

SOS 修复：DNA 损伤严重、复制受阻时细胞启动的应急系统。它动用易错的 DNA 聚合酶（如大肠杆菌的 UmuC）越过损伤继续复制，代价是准确性差、容易引入突变——所以叫易错修复。它不能完全修复损伤，也不专门针对嘧啶二聚体。

本节题目

〔30-通关-判12〕大肠杆菌参与 DNA 错配修复的 DNA 聚合酶是 DNA 聚合酶 I。——错。大肠杆菌错配修复中使用的是 DNA 聚合酶 Ⅲ（配合 MutS、MutL、MutH、UvrD 与连接酶）。

〔30-通关-判13〕人体细胞缺乏 DNA 直接修复的机制。——错。人体细胞有 MGMT 直接修复 O⁶-甲基鸟嘌呤，肝、脑细胞中都有表达。

〔30-通关-判14〕DNA 损伤的直接修复机制一般都是高效率、低耗能的。——错。MGMT 每分子只修一个位点，转移甲基后自身失活，是“自杀酶”，并不经济。

〔30-通关-判15〕原核细胞和真核细胞都是以甲基化作为 DNA 错配修复过程中识别新链和老链的标志。——错。只有原核靠 Dam 甲基化（老链 GATC 中的 A 带甲基）区分新老链，真核不是靠甲基化。

〔30-通关-填17〕光复活酶催化的嘧啶二聚体的修复属于＿＿机制，是最简单、最直接的修复方式。光复活酶广泛存在于多种生物体中，但是＿＿生物中没有光复活酶。——答：直接修复 高等的哺乳动物

〔30-通关-填18〕碱基切除修复识别＿＿的损伤，核苷酸切除修复识别＿＿的损伤。——答：DNA 单个碱基的变化 DNA 结构的改变

---

30.8突变的几种类型

点突变：单个碱基对的改变。其中嘌呤换嘌呤、嘧啶换嘧啶叫转换，嘌呤与嘧啶互换叫颠换。镰刀型红细胞贫血就是 β-珠蛋白基因中一个碱基对的替换（A→T）使第 6 位的谷氨酸变成缬氨酸，属于点突变。

移码突变——插入或缺失的核苷酸对数目不是3 的整数倍，使该位点之后的阅读框全部改变，后续氨基酸全部出错，基因产物通常失活；若因此出现终止密码子，翻译会提前结束。

无义突变——编码序列中的核苷酸改变使一个氨基酸的密码子变成终止密码子（UAA、UAG 或 UGA），翻译提前终止。通常有害或致死，少数情况下可被 RNA 编辑或再编码部分挽回。

回复突变——在原突变位点上发生第二次突变，使原来的表型得到恢复。恢复的原因可能是该位点编码的氨基酸变回原来的，或变成性质相似的氨基酸，突变蛋白的功能因此全部或部分恢复。

最后一句：并非只有单细胞生物的突变能遗传。多细胞生物生殖细胞里的突变，会随受精进入受精卵，遗传给后代。

本节题目

〔30-通关-判16〕只有单细胞生物中发生的突变可以遗传给后代。——错。多细胞生物生殖细胞中的突变会随受精传给后代。

---

30.9题册专题 30 里出现的别章考点

下面几道题归在专题 30 的题册里，知识点属于转录与表观遗传，但照样要会答。

反义链——即模板链。它指导 RNA 的合成，转录出的 RNA 与它互补，并以 U 取代 T。另一条叫编码链（有义链），与 RNA 序列相同。

内含子（intron）——真核基因转录成前体 mRNA 后，在剪接中被移除的非编码序列，位于外显子之间，不出现在成熟 mRNA 中。它的存在使选择性剪接成为可能，从而产生不同的蛋白质，对基因表达调节和进化都有意义。

杂交双链：不同来源的单链核酸（DNA 与 DNA，或 DNA 与 RNA）靠碱基互补形成的双链；同一 DNA 分子的两条单链分开后重新结合，叫复性，不叫杂交。

表观遗传学——研究不涉及 DNA 序列改变、却可遗传的基因表达变化的学科。表观遗传的核心研究范畴（中国科学技术大学 2026 大题）至少答出三个：

一、DNA 甲基化：在 DNA 甲基转移酶作用下，于 CpG 二核苷酸中胞嘧啶的 5 位碳上共价结合一个甲基，改变染色质结构、DNA 构象及 DNA 与蛋白质的相互作用，从而控制基因表达。甲基化通常抑制而不是增强基因表达——甲基主要加在启动子区的 CpG 岛上，会阻碍转录因子结合或招募抑制性复合物。

二、组蛋白修饰：组蛋白 N 端尾巴的乙酰化、甲基化、磷酸化等改变染色质结构。组蛋白乙酰化通常与表达激活相关，去乙酰化与基因沉默相关。

三、染色质重塑：核小体的移动、调整和替换，使启动子上的核小体解开、转录因子和 RNA 聚合酶得以结合，过程需要水解 ATP。

四、（可补）调节性小 RNA：各种非编码小 RNA 通过与靶核酸配对干扰其功能。

本节题目

〔30-真题-小1〕【2025 上海科学技术大学-判断】DNA 的甲基化与基因表达的增强相关，这一过程是通过在特定的基因区域添加甲基基团来改变基因的表达性。——错。DNA 甲基化（启动子区 CpG 岛的胞嘧啶）通常抑制而不是增强基因表达。

〔30-通关-判4〕杂交双链是指 DNA 双链分开后两股单链的重新结合。——错。同一 DNA 的两条单链重新结合叫复性；杂交双链指不同来源的单链核酸靠互补形成的双链。

---

31.1DNA 重组：概念与三种类型

DNA 重组——发生在 DNA 分子内或分子之间的核苷酸序列的交换、重排和转移现象。按机制分三种形式：同源重组、位点特异性重组、转座重组。

「简述 DNA 重组的主要类型及特点」这道大题，就按下表答：

三种形式都要切断再连接 DNA 链，所以都离不开DNA 连接酶；相反，只改碱基化学结构、不断链的DNA 修饰（如甲基化）就不需要连接酶。

DNA 重组技术——对携带遗传信息的分子进行施工的分子工程，包括基因克隆、重组和表达：以分子遗传学为理论基础，按预先设计在体外把不同来源的基因构建成杂种 DNA 分子，再导入活的宿主细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种或生产新产品。这是人为的重组，与上面三种细胞内的天然重组不是一回事，但名词解释会考到。

本节题目

〔31-通关-填1〕DNA 重组是指发生在 DNA 分子内或 DNA 分子之间的核苷酸序列的 ＿＿、＿＿ 和 ＿＿ 现象，主要有 ＿＿、＿＿ 和 ＿＿ 三种形式。——答：交换 重排 转移 同源重组 位点特异性重组 转座重组

---

31.2同源重组

同源重组——又称一般性重组，两个具有同源区的 DNA 分子通过配对、链的断裂和再连接而交换片段的过程，是最基本的重组方式。真核中主要发生在减数分裂时同源染色体之间；细菌中则是一个 DNA 分子发生链断裂，单链侵入另一分子的同源区、置换出对应的链，被置换的链再切断、与原来断开的链配对，形成Holliday中间体，经分支迁移产生异源双链，最后切开并修复成两个重组 DNA。它的分子基础是链间的碱基配对——靠配对才找得到正确的交换位置，所以同源重组很精确，对维持基因组稳定很重要。

两个看似矛盾的说法

「同源重组不依赖于序列的特异性，只依赖于序列的同源性」——对。同源重组可以发生在同源区里的任意位置，不需要某个固定的特异位点，只要两段序列同源、能提供配对基础即可。反过来，同源序列之间发生的特异位点重组，也不能称为同源重组——那是另一类机制。

但另一道多选题里，「需要特定的重组酶」是正确选项（大肠杆菌里就是 RecA 等）。两者并不冲突：「不依赖特异性」说的是对 DNA 序列没有特定位点的要求，「需要重组酶」说的是反应需要蛋白质来催化。同一道题里，「依赖于序列的同源性和特异性」则是错误选项，错在「特异性」三个字。

同一道多选题的另外两个正确选项：同源重组可以发生在分子内或分子间；分子内的同源重组可以导致缺失或倒位——两段同源序列方向相同，重组后中间序列被切除（缺失）；方向相反，中间序列被倒转（倒位）。

细菌的接合、转化、转导引入的外源 DNA，都是通过同源重组整合进染色体的；而噬菌体 DNA 与宿主 DNA 的整合不属于同源重组，属于位点特异性重组（见 31.3）。

三个模型

解释同源重组的模型有三个，共同点是都形成 χ 型的 Holliday 连接：

• Holliday 模型：最早提出。两条同源 DNA 的单链在对应位置同时断裂，断链交叉侵入对方双链，形成交叉结构，再经分支迁移扩大配对区。分支点的迁移决定了交叉的范围；Holliday 连接经 180° 转动后被切开分离。
• 单链断裂模型：修正「同时断裂」的假设，认为只有一条 DNA 发生单链断裂，断链侵入另一条完整双链，引起链置换和分支迁移，最后同样形成 Holliday 连接。
• 双链断裂模型：认为 DNA 双链断裂是重组的起始信号。断端经核酸酶加工出 3′ 单链突出，其中一条侵入同源 DNA 形成 D 环，经 DNA 合成与连接形成两个 Holliday 连接。它是解释减数分裂重组和断裂修复的核心模型。

三个模型都从链的断裂开始——DNA 链的断裂是同源重组所必需的，没有断裂就谈不上链侵入和交换。选择题「DNA 链的断裂并非同源重组所必需」因此是错误选项。

大肠杆菌的三条途径

大肠杆菌有三条同源重组途径，最主要的是RecBCD途径，另外还有RecF和RecE途径：

• RecBCD：由 RecB、RecC、RecD 组成的复合物识别双链断裂，用解旋酶和核酸酶活性加工末端，产生单链突出，再交给 RecA 启动重组。这是应对双链断裂的主要途径。
• RecF：针对单链缺口（如复制叉停滞留下的单链）。
• RecE：主要参与线性 DNA 片段与环状 DNA 之间的重组。

本节题目

〔31-真题-小1〕【2026 陕西师范大学-判断】同源重组不依赖于序列的特异性，只依赖于序列的同源性。——对。同上题：同源重组依赖同源性，不依赖特异序列位点。

〔31-通关-判3〕同源重组不依赖于序列的特异性，只依赖于序列的同源性。——对。同源重组只需同源序列提供互补配对基础，不依赖某个固定的特异位点。

〔31-通关-判2〕同源序列之间发生的特异位点重组，也可称为同源重组。——错。同源重组依赖大范围的序列同源性、可发生在同源区任意位置；特异位点重组是另一类，不能混称。

〔31-通关-填2〕大肠杆菌主要有三种同源重组途径，最主要的是＿＿，其他还有＿＿和＿＿途径。——答：RecBCD RecF RecE

〔31-通关-填3〕解释同源重组分子机制的主要模型有＿＿、＿＿及＿＿。三种模型的共同点是都形成了x型的＿＿连接。——答：Holliday 模型 单链断裂模型 双链断裂模型 Holliday

---

31.3位点特异性重组：λ 噬菌体的整合

位点特异性重组发生在一段特定的短序列（重组位点）内，由专一的重组酶和辅助因子识别与催化，不需要大范围同源性。它的结果取决于重组位点的位置和方向：两个位点反向位于同一分子上，重组产生倒位；正向位于同一分子上，重组发生切除；分别位于两个分子上，重组发生整合。

典型例子是 λ 噬菌体 DNA 整合进大肠杆菌染色体：噬菌体上的attP与细菌染色体上的attB这对重组位点特异性配对（核心同源区约 24 bp），完成整合。这类位点称为附着位点。

整合需要噬菌体编码的整合酶Int和宿主的整合宿主因子IHF，也要形成 Holliday 中间体、需要 DNA 连接酶；但不需要 RecA——RecA 是同源重组的关键蛋白，负责链侵入与同源配对，位点特异性重组用不上它。

λ 噬菌体怎样在溶原和裂解之间选择

λ 噬菌体 DNA 进入大肠杆菌后有两条路：整合进染色体、潜伏下来的溶原途径，和大量繁殖、使细胞裂解的途径。两条路的开头是一样的，都要表达早期基因。走哪条，取决于两个阻遏蛋白相互拮抗的结果：

• CI蛋白抑制除它自身以外的所有噬菌体基因的转录。CI 占优势，溶原状态就得以建立和维持。
• Cro蛋白抑制 cI 基因的转录。Cro 占优势，噬菌体进入繁殖周期，最终裂解宿主细胞。

本节题目

〔31-真题-小2〕【2026 中国科学院大学-判断】λ 噬菌体与宿主的主组包括位点称为附着位点。——对。λ 的 attP 与大肠杆菌的 attB 这对重组位点称为附着位点。

〔31-通关-填4〕λ 噬菌体感染大肠杆菌后， λ 噬菌体 DNA 和大肠杆菌染色体 DNA 之间可以发生 ＿＿ 重组。——答：特异性位点重组

---

31.4转座

转座是可移动的 DNA 序列（转座子）从一个位置转移到另一个位置的过程。它由转座酶催化自身的切割与插入，不需要同源序列，插入后常使靶位点序列出现短重复。

原核的转座因子：两类

「原核生物基因组中的转座因子有哪几种？各有何种结构？有何生物学意义？」按官方答案：

插入序列（IS）——最简单的转座子，约 1 kb。结构上两端是反向重复序列（供转座酶识别），中间只有一个开放阅读框，只编码转座酶，不携带任何标记基因。所以它的存在只能靠插入位点附近基因的失活来推断，或靠分子杂交、测序检测。

复杂转座子（Tn）——除转座酶基因外还携带标记基因（如抗药性基因），容易检测。分两种：

• 组合因子：由两个相同或高度同源的 IS 作为两臂，中间夹着标记基因。两个 IS 不能单独移动，只能整体移动。
• 复合因子：含转座酶基因、解离酶基因和标记基因，两端为反向重复，不含 IS。

生物学意义：IS 插入基因的启动子或调控区可以阻断或改变基因表达，还会造成易位、缺失、插入等结构变异，为基因组进化提供材料；Tn 能携带抗药性等基因，导致基因水平转移和抗药性传播。

复制转座与非复制转座

复制转座：转座子先复制一份，原位点与新位点通过两份转座子拷贝连在一起，形成共整合体；再由解离酶切开共整合体。结果原位点和新位点各有一个拷贝——原位点不丢失。

非复制转座：转座子直接从原位点切下、插入新位点，原位点失去它。连接时，靶序列的 5′ 突出末端与转座子的 3′ 末端相连。

真核的转座子并不少

说转座主要发生在原核、真核很少，是错的。真核转座子数量庞大：玉米的 Ac/Ds、人类基因组中的Alu序列、LINE-1 元件，人类基因组约 45% 由转座相关序列构成。它们既能插入编码区造成突变，也参与基因组进化。

本节题目

〔31-通关-判1〕转座现象主要发生在原核生物中，真核生物中的转座现象比较少。——错。真核生物转座子数量庞大，人类基因组约 45% 由转座相关序列构成（如 Alu、LINE-1）。

---

题号索引

点题号直接跳到讲这道题的地方：判断题、填空题跳到原题那一行（带官方答案），其余题型跳到所属小节。题号后的小字是小节号。缩写：选＝选择题，判＝判断题，填＝填空题，大＝大题，名＝名词解释，小＝考研小题，研大＝考研大题。

专题 30 · 刷通关

专题 30 · 刷真题

专题 31 · 刷通关

专题 31 · 刷真题